Desatando el poder de la genética en diferentes áreas de enfermedades - Conferencia de la Presidencia de la EAPM sobre Diagnóstico para Todos y Salud Pública Genómica, 5 de abril - ¡regístrese ahora!

La conferencia anual de la Presidencia de la Alianza Europea para la Medicina Personalizada está ahora a solo un día (martes 5 de abril) con la agenda disponible AQUÍ y enlace de registro AQUÍ.   

El tema de la conferencia de este año es 'Determinar un camino para la integración óptima de Access & Diagnostics for All y Public Health Genomics'.   La conferencia reunirá la práctica y la experiencia líder en el mundo que existe en los bolsillos de todos los países y sectores, hará posible aplicar sus conocimientos y habilidades colectivos para abordar los desafíos de salud universales y proporcionará una red para compartir las mejores prácticas.  

El mundo rápidamente cambiante de la genómica en el cuidado de la salud ha abierto muchas nuevas oportunidades. Ahora es el momento de agarrarlos. 

La cantidad de datos sobre genomas que podrían compartirse promete conducir a avances casi inconmensurables en diagnósticos tempranos y la capacidad de brindar el tratamiento correcto al paciente correcto en el momento correcto, un objetivo primordial de la medicina personalizada. 

Pero también existe una clara necesidad de ofrecer una buena relación calidad-precio en los sistemas de salud con problemas de liquidez que luchan contra el envejecimiento de la población, lidiando con un nuevo paradigma de ensayos clínicos a raíz del descubrimiento de más y más enfermedades raras y colapsando bajo el peso de un enorme aumento de las comorbilidades.

Sin embargo, la evidencia sugiere que los diagnósticos están aumentando y mejorando, mediante el uso de la secuenciación de próxima generación y otros avances genéticos, con costos que disminuyen y una confianza creciente, posiblemente, a medida que el público se vuelve más consciente del potencial para mejorar la salud en este y siguientes generaciones.  

La reciente iniciativa paneuropea coordinada orientada a recopilar información genética crucial, promover la creación de redes de repositorios relevantes y hacer uso de tecnologías digitales avanzadas tendrá un beneficio inconmensurable en lo que respecta a la salud de los ciudadanos de la UE actuales y futuros. 

La Declaración firmada en 2018, que fue lanzada y enmarcada por EAPM como 'MEGA', ha visto a los Estados miembros y otros países trabajar juntos "Hacia el acceso a al menos 1 millón de genomas secuenciados en la UE para 2022". 

Esto es a través de un mecanismo de colaboración con el potencial de mejorar la prevención de enfermedades, permitir tratamientos más personalizados y proporcionar una escala suficiente para nuevas investigaciones genéticas.  

Cada sesión tendrá como objetivo desarrollar solicitudes de políticas concretas vinculadas a iniciativas en curso a nivel de la UE y de los estados miembros, así como tener en cuenta las especificidades de los sistemas de salud regionales y nacionales. 

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Piensa en positivo: ¡¡La sesión se debatirá!!

Ahora hay mucha evidencia disponible de que la genética está teniendo un efecto enormemente positivo en ciertas áreas de enfermedades, como varias formas de cáncer, enfermedades cardíacas hereditarias, enfermedades cerebrales y enfermedades raras. 

En el cáncer, por ejemplo, la secuenciación genómica puede ayudar a reducir o evitar el tratamiento, minimizar los eventos adversos y reducir los retrasos en la selección del tratamiento.

Mucho se ha demostrado con la identificación del gen HER2/neu en el cáncer de mama y el posterior desarrollo del tratamiento.   

Sin duda, esto ha elevado el costo del tratamiento del cáncer de mama, pero eso se debe, en su mayor parte, al costo de los medicamentos para el 25-30% de las mujeres que dan positivo en la prueba de HER2/neu.   

Si bien es innegable que es un escenario costoso, ha generado un beneficio clínico sustancial, mientras que la secuenciación en el cáncer colorrectal en realidad ha ahorrado dinero. 

En la arena de enfermedades raras, la investigación ha demostrado que alrededor de 1 de cada 17 personas puede, en algún momento de su vida, sufrir una u otra (aunque muchas enfermedades raras no se diagnostican, por lo que es casi seguro que la cifra es baja).

Mientras tanto, cuatro quintas partes, al menos, de las enfermedades raras tienen un origen genético y la mitad de todos los casos nuevos se encuentran en niños.  

Para algunas enfermedades raras, como las cardiopatías hereditarias, si se dispone de tratamientos eficaces tras el diagnóstico de la enfermedad, la secuenciación podría proporcionar beneficios clínicos y económicos.  

Sin duda, cuando se trata de genómica y economía, el debate continuará, pero la EAPM confía en que, a medida que la evidencia comience a acumularse, el 'equilibrio de valores' caerá firmemente del lado de las ciencias innovadoras.

Se reconoce que la creciente comprensión del genoma es uno de los principales determinantes de la futura mejora en la asistencia sanitaria. 

La disponibilidad de datos genéticos de una gran cantidad de personas aumenta la capacidad de investigar preguntas en muchas enfermedades raras y comunes y en diferentes poblaciones, y también proporciona más información para comprender los resultados de la atención clínica de una persona. 

El futuro parece extremadamente positivo como se discutirá en la conferencia de mañana en las siguientes sesiones: 

• Sesión de apertura:  Salud Pública y Genómica: el futuro ya está aquí
• Sesión Plenaria I: Llevar la innovación a los sistemas de salud
• Sesión Plenaria II: Diagnóstico molecular, cribado y diagnóstico precoz en primer plano
• Sesión Plenaria III: Diagnóstico y tratamiento de pacientes
• Sesión de cierre

La agenda está disponible AQUÍ y enlace de registro AQUÍ. 

Más coordinación es la clave como siempre a través de paneles de múltiples partes interesadas

Con tantas oportunidades, pero con tanta dispersión actual de los pasos de Europa para aprovecharlas, existe una necesidad obvia de acercar los muchos hilos. Actualmente hay una escasez de interconexión entre socios potenciales.

Europa necesita un acuerdo sobre los estándares para la generación, el análisis, la privacidad y el intercambio de datos genómicos y clínicos asociados y otros datos fenotípicos, incluidos los datos autoinformados, los datos de los dispositivos portátiles, los ómicos y las imágenes. 

Y necesita una informática clínica más eficaz, con estándares acordados para la interoperabilidad de los sistemas informáticos sanitarios. 

La actividad nacional coordinada garantizaría la aparición de las mejores prácticas en la aplicación clínica. 

Hay lagunas que deben llenarse con una estrategia europea para involucrar al público en los debates sobre genómica y el uso de datos, y con un programa europeo de formación en genómica, informática y medicina personalizada para el personal clínico. 

Y se necesita una discusión con y entre los reguladores europeos sobre los mecanismos apropiados para regular las pruebas genómicas clínicas.

Dónde estamos y hacia dónde vamos…

El uso clínico y de investigación de las tecnologías genómicas se ha concentrado hasta ahora en gran medida en el 1% del genoma que son las instrucciones para que las células fabriquen proteínas, los genes. Pero necesitamos la máxima ganancia concentrándonos en la secuenciación del genoma completo donde sea necesario. 

Lo que ahora se requiere es acceso a datos de alta calidad para aumentar el poder de las pruebas genómicas en las indicaciones clínicas actuales y establecer las bases para futuras aplicaciones de la medicina genómica.

La genómica ha cambiado las reglas del juego para la investigación clínica y traslacional durante la última década, y ha mejorado el éxito en el descubrimiento y desarrollo de medicamentos.  

Todo esto se discutirá en nuestra Conferencia Presidencial mañana (5 de abril) sobre el tema 'Determinación de un camino para la integración óptima de Acceso y Diagnóstico para Todos y Genómica de Salud Pública'.

La agenda está disponible. AQUÍ y enlace de registro AQUÍ.

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