#EAPM: Frente a la economía de la genómica en la era de la medicina personalizada

El mundo de la genómica en la atención de la salud, en expansión y muy veloz, ha abierto muchas oportunidades nuevas, pero deben realizarse evaluaciones sobre la economía de las nuevas tecnologías, escribe Alianza Europea para la Medicina Personalizada (EAPM) Director Ejecutivo Denis Horgan.

La cantidad de datos sobre genomas que podrían compartirse promete conducir a avances casi inconmensurables en los diagnósticos tempranos y la capacidad de brindar el tratamiento adecuado al paciente adecuado en el momento adecuado.

Pero también existe una clara necesidad de proporcionar una buena relación calidad-precio en los sistemas de atención médica con problemas de liquidez que luchan con el envejecimiento de la población, lidiando con un nuevo paradigma de ensayos clínicos a raíz del descubrimiento de enfermedades cada vez más raras, y colapsar bajo el peso de un gran aumento en las comorbilidades.

Sin embargo, la evidencia sugiere que los diagnósticos están aumentando y mejorando, mediante el uso de la secuenciación de próxima generación y otros avances genéticos, con costos que disminuyen y una confianza creciente, posiblemente, a medida que el público se vuelve más consciente del potencial para mejorar la salud en este y siguientes generaciones.

Sin embargo, los costos generales aún deben reducirse aún más, y se debe establecer una mejor infraestructura de recopilación, almacenamiento y uso compartido de datos.

Pero en general, la EAPM cree que las señales son muy buenas.

En los últimos tiempos, hemos visto varias iniciativas de genoma, entre ellas el Proyecto Genomas 100,000 del Reino Unido. Mientras tanto, EAPM está pidiendo el lanzamiento de una iniciativa coordinada y paneuropea que obtenga información genética crucial, fomente la creación de redes de repositorios relevantes, utilice tecnologías digitales avanzadas y tenga un beneficio inconmensurable en lo que respecta a la salud de ciudadanos actuales y futuros de la UE.

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El concepto MEGA de la Alianza (Million European Genomes Alliance) propone el establecimiento de una infraestructura en red paneuropea para la información sanitaria y llevar a cabo una iniciativa emblemática de un millón de genomas como un esfuerzo coordinado en una coalición de países europeos dispuestos.

Bajo dicho programa, los investigadores podrían acceder a millones de marcadores genéticos y acelerar la ciencia hacia una mejor comprensión de enfermedades y pacientes específicos.

De manera crucial, esto guiaría la elección de los programas de terapia, prevención y detección, aumentaría la eficiencia general de la atención médica y aumentaría los resultados de los pacientes.

Aunque la atención médica es una competencia nacional en la UE, EAPM ha planteado la idea de que los estados miembros participantes deberían desarrollar un proyecto genómico proporcional a su población. El proyecto tendrá en cuenta los recursos disponibles de cada país, pero como un esfuerzo concentrado podría alcanzar la cifra de un millón.

Los beneficios incluirían mejorar la atención en todas las prioridades de salud establecidas y reducir las desigualdades actuales en el acceso a tecnologías innovadoras.

También alentaría una colaboración más profunda y más amplia entre los investigadores europeos y proporcionaría una base de datos de enorme valor duradero, al tiempo que proporcionaría un vehículo positivo para la participación del paciente en el uso de datos de salud.

En una nota económica, también serviría para estimular las industrias europeas de ciencias de la vida y salud y abarcar nuevas empresas enfocadas en el mercado europeo.

En el lado negativo potencial, a pesar de la caída del precio de los costos de secuenciación, sigue siendo un hecho que el análisis bioinformático y la interpretación clínica aún conllevan desafíos importantes junto con los costos que aún no están cayendo significativamente.

Habiendo mencionado la nota "económica", necesitamos volver al hecho de que el valor de la genómica necesita ser medido, aunque todavía hay un gran debate sobre cómo se debe definir el valor en un contexto médico.

Health Technology Assessment (HTA) hace todo lo posible para hacer esto, pero a menudo no está a la altura. De hecho, una reciente propuesta de la Comisión Europea sobre HTA describe el uso obligatorio de informes de evaluaciones clínicas conjuntas, después de un período de transición de tres años para permitir que los cuerpos médicos necesarios se pongan al día con un escenario científico que avanza rápidamente.

Al final del período de transición, "se evaluarán todos los medicamentos que entren dentro del alcance y se otorgue la autorización de comercialización en un año determinado". Esto también cubre dispositivos médicos seleccionados.

Lo que la Comisión está buscando en este caso incluye "resultados de salud relevantes para el paciente" y un "grado de certeza" de esos efectos. La realidad es que los sistemas necesitan ponerse al día con la ciencia.

Según la propuesta de la Comisión, los organismos de ETS en los Estados miembros estarían obligados a utilizar la evaluación clínica y "no repetirla" en sus procesos generales.

Básicamente, un objetivo clave de la nueva propuesta de la Comisión será reducir el trabajo duplicado en todo el bloque.

La HTA ciertamente enfrenta nuevas circunstancias creadas por las especificidades de las tecnologías ómicas y la medicina personalizada. La genómica claramente cae justo debajo de este paraguas.

Por lo tanto, existe una clara necesidad de que los encargados de formular políticas en Europa aumenten el nivel de evaluación económica de la salud de las intervenciones genómicas, al tiempo que se garantiza que los estados miembros obtengan el máximo valor de los diagnósticos moleculares en el ámbito de la atención médica.

Mientras lo hacen, los formuladores de políticas podrían hacer algo peor que garantizar que se aproveche al máximo la infraestructura proporcionada por iniciativas como el Proyecto 100,000 Genomes y MEGA una vez que llegue a buen puerto.

La conclusión es que, cuando se trata de la atención médica, como en otras áreas, la sociedad necesita decidir cómo asignar recursos limitados de manera efectiva y ética. Las enfermedades raras recientemente descubiertas con, por definición, grupos objetivo más pequeños, presentan grandes desafíos, por ejemplo.

Sin embargo, ahora hay mucha evidencia disponible (y más indudablemente en el camino) de que la genética está teniendo un efecto enormemente positivo en ciertas áreas de enfermedades, como diversas formas de cáncer, enfermedades cardíacas hereditarias y para las enfermedades raras mencionadas anteriormente.

Según un informe reciente (el Informe Anual del Director Médico - SC Davies, Generation Genome London, Departamento de Salud 2017), en el cáncer, por ejemplo, la secuenciación genómica “puede ayudar a reducir o evitar los eventos adversos del tratamiento y reducir los retrasos. en la selección del tratamiento ”.

Mucho se ha demostrado con la identificación del gen HER2 / neu en el cáncer de mama y el posterior desarrollo de la terapia farmacológica trastuzumab (Herceptin®).

Ciertamente, esto ha elevado el costo del tratamiento del cáncer de mama, pero eso se debe, en su mayor parte, al costo de los medicamentos para el 25-30% de mujeres que dan positivo para HER2 / neu.

Si bien es indudablemente un escenario costoso, ha traído un "beneficio clínico sustancial", mientras que la secuenciación en cáncer colorrectal en realidad ha ahorrado dinero.

En cuanto a las enfermedades raras, la investigación ha demostrado que alrededor de 1-in-17 las personas pueden, en algún momento de sus vidas, sufrir una enfermedad rara (aunque muchas enfermedades raras no se diagnostican, por lo que esa cifra es casi con certeza). Mientras tanto, cuatro quintos, como mínimo, de enfermedades raras tienen un origen genético y la mitad de todos los casos nuevos se encuentran en niños.

El informe del Director Médico continúa: "Para algunas enfermedades raras, como las enfermedades cardíacas hereditarias, si hay tratamientos efectivos disponibles después del diagnóstico de la enfermedad, la secuenciación podría proporcionar beneficios clínicos y económicos".

Ciertamente, cuando se trata de genómica y economía, el debate continuará más adelante, pero EAPM confía en que, a medida que la evidencia comience a acumularse, el 'equilibrio de valores' se reducirá firmemente al lado de la ruptura.