#Salud: ya casi llega - tecnología genética en el ámbito de la salud

La comprensión de la genómica ha aumentado sustancialmente desde el año 2000, momento en el cual la mayoría del genoma se había secuenciado como parte del Proyecto Genoma Humano, escribe Alianza Europea para la Medicina Personalizada (EAPM) Director Ejecutivo Denis Horgan.

En abril de 2003, los científicos anunciaron que habían completado el Proyecto, que tenía la tarea de armar una lista de los tres mil millones de letras de código genético que componen el ADN humano (la idea original era desarrollar un recurso, un genoma de referencia que representa a la humanidad). .

Esto significaba que los científicos originales estaban leyendo cartas del genoma, página por página, con diferentes páginas provenientes de diferentes personas, en lugar de solo una. Cada página era un tramo de ADN, alrededor de bases 100,000 de largo, hasta alcanzar el total de tres mil millones.

Sin embargo, los individuos difieren solo en una de las bases 1,000, por lo que el genoma de referencia vital original era 99,9% idéntico a cualquier persona real. 

La investigación desde esa época monumental ha fomentado enormemente la comprensión de las implicaciones del genoma para la salud. Estos avances han sido acompañados por una revolución en la tecnología que ha reducido los costos de secuenciación y ha aumentado su disponibilidad.

El costo original de 3 $ mil millones para secuenciar el primer genoma humano ahora compraría un asombroso millón. 

Sin embargo, actualmente, extraer información clínicamente accionable de dichos datos es un poco impredecible, lleva tiempo y depende de especialistas con conocimientos. 

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Además de esto, las plataformas de tecnología de la información necesarias para permitir el acceso de los médicos aún no existen adecuadamente.

El diagnóstico es un paso crucial en la medicina, pero también puede ser difícil. Los médicos a menudo ordenan pruebas individuales para ver cuál es el diagnóstico correcto de un conjunto de posibles. Esto es lento y engorroso.

Durante los últimos años de 13, los investigadores en los EE. UU. Han estado trabajando en métodos para identificar patógenos en función de su ADN. En particular, en 2003, el bioquímico Dr. Joseph DeRisi fue noticia usando un chip genético para identificar el virus que causa el SARS.

Ahora, para identificar un patógeno, los colegas científicos de DeRisi extraen cada fragmento de ADN en una muestra de paciente para buscar aquellos que pertenecen a los patógenos. Alternativamente, en lugar de analizar un patógeno en particular, será posible ejecutar un ADN que identifique la causa de la enfermedad, ya sea un virus, un hongo o un parásito, por ejemplo.

Desafortunadamente, clasificar millones de fragmentos de ADN es un gran desafío tecnológico que puede llevar algún tiempo, y un paciente crítico puede haber muerto antes de que se haga un diagnóstico.

Pero la ciencia sigue adelante. Y clínica y científicamente, hay un argumento convincente para la introducción a gran escala de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS).

El NGS podría introducirse, por ejemplo, en el diseño de ensayos clínicos y la práctica hospitalaria actual desde el costo / beneficio (estratificación más precisa del paciente para el tratamiento) y la perspectiva de la calidad de vida del paciente (reduciendo la probabilidad de ofrecer a los pacientes terapias ineficaces).

Aunque está sucediendo lentamente, la secuenciación del genoma ciertamente se está introduciendo en la atención clínica, mejorando el diagnóstico y la atención de los pacientes con enfermedades genéticas raras e impactando en el diagnóstico del cáncer y la estratificación de las terapias.

Sin embargo, quedan varios desafíos clave que superar para garantizar que la genómica y las tecnologías relacionadas se apliquen por completo.

Entre ellos se encuentra el hecho de que los resultados de las pruebas deben entregarse rápidamente, y los datos deben presentarse para permitir que los médicos tomen decisiones relativamente simples. 

Mientras tanto, la adaptación de la secuencia al trabajo clínico que puede salvar vidas necesita niveles mucho más altos de sensibilidad y especificidad de los que se requieren actualmente para la investigación. Hay muchos otros asuntos a tratar en los próximos años y décadas.

Afortunadamente, ya hay proyectos importantes en los Estados miembros de la UE, como el Proyecto Genomas 100,000 del Reino Unido, que buscan abordar algunos de los problemas a nivel nacional.

Y más allá de esto, 'Healthcare Genomics' se lanzará como una iniciativa de campaña impulsada por la Alianza Europea de Medicina Personalizada con sede en Bruselas e Illumina, el líder mundial de la industria en genómica, con el apoyo de socios y pacientes. 

El objetivo de la iniciativa es involucrar e informar a los responsables políticos de la Unión Europea y los Estados miembros a fin de configurar el panorama para la implementación exitosa de la genómica y las tecnologías relacionadas en el ámbito de la salud.

Esta iniciativa se lanzará formalmente en una reunión previa a la conferencia anual de EAPM, que se celebrará del 4 al 5 de abril de 2016 en Bruselas, y reunirá a los responsables de la formulación de políticas con los líderes de opinión del sector sanitario, académico, industrial y de organizaciones de pacientes bajo el lema `` Determinar un camino para una óptima integración de la genómica en la asistencia sanitaria en Europa ».

Superar los desafíos que enfrentamos garantizará que, durante los próximos años de 15, Europa pueda aprovechar plenamente el potencial de la medicina personalizada basada en NGS, mejorando así la atención médica y reduciendo los costos.

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