#EAPM: Genética, empoderamiento y kebabs doner ...

Los grandes avances de la genética han avanzado en ciertas áreas clave de la medicina (fármacos y tratamientos, ambos) y también han arrojado luz sobre lo que podríamos considerar anomalías. escribe Alianza Europea para la Medicina Personalizada (EAPM) Director Ejecutivo Denis Horgan.

Por ejemplo, la mayoría de nosotros conoce a alguien que tiene o ha tenido cáncer, pero las razones no siempre están claras.

Tomemos el caso de un comensal saludable, que hace ejercicio a diario, bebe moderadamente y nunca ha fumado un cigarrillo: ¿por qué esperarían contraer cáncer a los 45 años, digamos, cuando uno de sus contemporáneos fuma 30 cigarrillos al día? toma cinco pintas de cerveza cada noche, come desayunos irlandeses y kebabs doner para llevar casi a diario, considera que entrar y salir de la ducha equivale a "ejercicio" y, sin embargo, ¿nunca ha tenido una enfermedad importante en su vida?

Bien, sabemos lo suficiente como para adivinar que el reloj definitivamente está corriendo en el segundo ejemplo, pero, en el primer caso, podría ser, y probablemente lo sea, simplemente por los genes.

Las pruebas de ADN pueden arrojar varias probabilidades antes de que sucedan, en estos días, aunque no todos quieren saber que pueden tener más probabilidades de tener cáncer de mama o de colon que su vecino y no parece justo cuando lo hagan.

Es posible que tampoco quieran compartir el conocimiento de una probabilidad futura de contraer una enfermedad crónica en particular con familiares cercanos, ya que estos últimos también podrían verse afectados genéticamente y es posible que no deseen saberlo, muchas gracias.

Algo de lo anterior puede parecer negativo, pero la genética, como se mencionó, ha abierto nuevas puertas para los pacientes en forma de medicina personalizada. A menudo ha cambiado el "viaje del paciente", con nuevos tratamientos disponibles y una mejor comunicación entre médicos y pacientes.

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En estos días, hay más codecisión a medida que entran en juego el estilo de vida, el trabajo y las preferencias personales, especialmente con los profesionales de la salud de primera línea que están al día con los últimos desarrollos o saben dónde se están llevando a cabo los ensayos clínicos adecuados (muchos no lo hacen o, si lo hacen, no está marcado como una opción).

Por supuesto, la calidad del tratamiento varía de un país a otro, según los recursos y la incidencia de una enfermedad en particular, y la conciencia (o no) de un posible tratamiento excesivo.

Por ejemplo, no hace mucho tiempo, es posible que los hombres con problemas de próstata se hayan sometido a una cirugía "para sacar el cáncer". En muchos casos no fue realmente necesario, al menos no en ese momento exacto, y podría haber sido monitoreado de manera segura. Eso habría marcado una diferencia significativa en el estilo de vida de la víctima durante algún tiempo.

Y algunos pueden preguntarse por la decisión de Angelina Jolie, sabiendo que sus genes probablemente le habrían dado cáncer de mama. ¿Debería haber esperado? ¿O su empoderamiento fue lo mejor? La respuesta es que fue decisión de la actriz y, sin el conocimiento que tenemos ahora, posiblemente no lo habría hecho y podría haber muerto prematura e innecesariamente.

Entonces, ¿sobretratamiento versus mayor riesgo? Es una elección difícil y, en el pasado, los médicos básicamente estaban acostumbrados a tomar la decisión, lo que a menudo dejaba al paciente sintiéndose impotente, asustado y resentido, además de enfermo.

Los pacientes, sin duda, no son expertos en asuntos médicos. Pero son expertos absolutos en sus propios estilos de vida. Algunos médicos aún no entienden eso y es necesario cambiarlo demasiado.

Por otra parte, tenemos una situación en la que el empoderamiento difiere según la enfermedad. ¿Alguien con un cáncer poco común, sin un grupo de ensayo clínico dentro de miles de millas, puede estar tan capacitado como alguien con un tumor de mama detectado temprano y tratable?

¿Qué sucede si el estado miembro de la UE no es el mejor para tratar la afección, pero no se dispone de un reembolso adecuado debido a los diferentes costos en diferentes países con mejores recursos en el caso particular?

(Tenemos, por supuesto, derechos de trato transfronterizo, pero cualquiera que trabaje en esta área tendría que decirle, honestamente, que está lejos de estar a la altura de su potencial, por bien intencionado que sea).

Otro problema es que los medicamentos para enfermedades raras son, obviamente, más caros dado el menor mercado y el costo de desarrollo, ensayos, controles de seguridad y el tiempo necesario para obtener la aprobación para salir al mercado.

La población de la UE vive más tiempo y sufre mucho más de comorbilidades (muchas enfermedades al mismo tiempo). Los recursos se estiran. Sin embargo, los pacientes también están mejor informados de lo que incluso han estado (aunque demasiados 'hechos' en Internet pueden enviar el autodiagnóstico en la dirección totalmente equivocada).

Por tanto, como era de esperar, existe un debate sobre cuánto "poder" debería tener realmente un paciente no experto, y en muchos casos existe claramente una brecha de comunicación entre el profesional sanitario y el paciente. Los pacientes no siempre hacen las preguntas correctas y muchos médicos son poco comunicativos a menos que se les pregunte específicamente.

También existe la cuestión de cuánto apoyo debe tener un paciente en el momento del diagnóstico, así como después. Como siempre, en todos los sistemas de salud, siempre parece tratarse de dinero en efectivo.

La medicina personalizada tiene como objetivo poner al paciente en el centro de su propia atención médica, y eso significa tomar decisiones en conjunto con médicos, enfermeras y cirujanos.

Esta área de la medicina en rápido movimiento también aboga por una mejor capacitación para los profesionales de la salud y un uso más inteligente de los recursos, así como por el intercambio transfronterizo de datos de salud, una mejor coordinación y colaboración en la investigación, y el intercambio continuo de conocimientos y mejores prácticas.

La medicina personalizada se aplica al diagnóstico real, el tratamiento y el poscuidado continuo, a menudo basado en el estilo de vida, que tiene el objetivo (generalmente) de prolongar la vida y (casi con certeza) de maximizar la calidad de vida.

No estamos en condiciones (todavía) de cambiar la estructura genética de una persona para eliminar la posibilidad de una enfermedad específica (aunque están saliendo a la luz ciertos métodos de inmunoterapia que son mejores tratamientos para el objetivo), y existen grandes desacuerdos sobre el valor de exámenes de detección basados ​​en la población (en gran parte debido al costo y los riesgos de tratamiento excesivo antes mencionados, así como a los peligros de la radiación en algunos casos).

Ciertamente, la EAPM con sede en Bruselas, con su amplia base de partes interesadas, está a favor del cribado, por ejemplo, para grupos de cáncer de pulmón de alto riesgo, y lo ha defendido en varias conferencias y congresos a lo largo de los años.

Al final, EAPM cree que se trata de brindar el tratamiento adecuado al paciente adecuado en el momento adecuado, así como de empoderar al paciente. Y, dado que hay un potencial de 500 millones de ellos repartidos en los 28 estados miembros actuales de la UE, eso tiene que ser un objetivo valioso en sí mismo, ya sea que el paciente fume o no fume o tenga un doner kebab semanal. (o tres).