Dejar que el genio gen de la botella

By Alianza Europea para la Medicina Personalizada (EAPM) Director Ejecutivo Denis Horgan

La semana pasada, en los EE. UU., La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) finalmente otorgó permiso a una empresa respaldada por Google para comercializar una prueba genómica económica para el público que identifica una predisposición a una enfermedad rara utilizando un simple kit que analiza la saliva.

Después de algunos intercambios conflictivos entre la compañía, llamada 23andMe, y la FDA, que se remonta al lanzamiento de marketing inicial en agosto de 2013 y que culminó con el envío de una carta de advertencia en noviembre de este último, se ha realizado un seguimiento del acuerdo. Al menos para una prueba, la del síndrome de Bloom.

En su carta, la FDA ordenó a 23andMe que “descontinúe inmediatamente la comercialización del PGS [Kit de recolección de saliva y servicio de genoma personal] hasta que reciba la autorización de comercialización de la FDA para el dispositivo”.

La misma carta expresó su preocupación de que 23andMe no probó que había "validado analítica o clínicamente la (prueba) para los usos previstos". La FDA también estaba preocupada por cómo los consumidores podrían usar la información.

La campaña inicial de 23andMe utilizó la frase "Cambia lo que puedas, gestiona lo que no puedes". Y aunque el cambio de sentido de la FDA está muy lejos del intento de servicio de 23andMe para identificar marcadores genéticos asociados con más de 250 enfermedades específicas, todavía representa un momento decisivo.

De hecho, aunque la FDA aún tiene que formular reglas específicas para las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC), Anne Wojcicki, directora ejecutiva de 23andMe, ha sido ampliamente citada diciendo que: la aprobación es un primer paso para su compañía y el gobierno.

Ella agregó: “Demuestra que la FDA está dispuesta y apoya la elaboración del camino directo al consumidor ... Es un primer paso muy razonable. Me atrevería a decir que es un primer paso muy generoso ".

La Alianza Europea para la Medicina Personalizada (EAPM) acoge con gran satisfacción esta noticia como un cambio hacia el tipo de empoderamiento del paciente que actualmente falta en muchas áreas de la atención médica. Como medida preventiva para mantener lo más saludable posible a la población envejecida de la UE de 500 millones, no se puede subestimar. De hecho, encaja perfectamente con el objetivo básico de la medicina personalizada: brindar el tratamiento adecuado al paciente adecuado en el momento adecuado.

Pero aquí hay problemas considerables. Aparte del hecho de que muchos pacientes potenciales pueden no desear conocer su predisposición genética a diversas enfermedades (un informe puede ser una lectura fascinante pero es poco probable que sea alegre), existe el temor de que tal conocimiento pueda generar presión por parte de los pacientes y sus familias para el 'sobretratamiento' en un entorno sanitario ya limitado.

Sin embargo, EAPM; aunque acepta que es necesario actuar con cautela, está más a favor del empoderamiento del paciente que del paternalismo innecesario, aunque bien intencionado, por parte de los legisladores de la UE o, de hecho, de los profesionales sanitarios. Alliance cree que los pacientes tienen derecho a elegir y también tienen derecho a acceder a sus propios datos médicos, datos que pueden informar esa elección.

Sí, existen preocupaciones sobre la privacidad - empresas como 23andMe serán efectivamente recolectores de datos personales - y estas preocupaciones son particularmente pertinentes con respecto a la medicina personalizada.

EAPM cree que es vital que nuestros médicos tengan acceso a la mejor información y técnicas de diagnóstico disponibles. Las tecnologías emergentes de hoy, como las herramientas de análisis para 'Big Data', pueden ayudar a los profesionales de la salud a mejorar los diagnósticos y remodelar la forma en que se practica la medicina.

Como acaba de ocurrir en los Estados Unidos, nuestros legisladores, respetando la privacidad del paciente y dentro de los marcos legales acordados, deben ser pragmáticos, flexibles y esforzarse por no obstaculizar los estudios de vanguardia.

La ciencia avanza rápidamente. Las nuevas tecnologías surgen no debido a tratados legislativos, sino en algunos casos a pesar de ellos. El panorama regulatorio es, por supuesto, difícil de navegar, pero es hora de que la ley se posicione para mantenerse al día con la ciencia.

Cualquier otra forma tendrá en última instancia un impacto en la calidad de vida y, en muchos casos, costará una vida.

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