El piloto de genomas trae buenas noticias sobre el diagnóstico de enfermedades raras y la política de atención médica avanza ...

Hola y bienvenido a la actualización de la Alianza Europea para la Medicina Personalizada (EAPM). El final de la COP26 ha traído consigo una gran cantidad de noticias sobre el cuidado de la salud, ver más abajo, escribe el Director Ejecutivo EAPM Denis Horgan.

Informe de la conferencia EAPM

El informe de la reciente conferencia de EAPM (10 de noviembre) estará en sus bandejas de entrada a finales de esta semana, así que esté atento y disfrute.

El Consejo da luz verde a las nuevas normas sobre evaluación de tecnologías sanitarias

El Consejo Europeo ha dado su visto bueno final para la adopción de un reglamento sobre evaluación de tecnologías sanitarias (ETS). Gracias a las nuevas reglas, las tecnologías sanitarias innovadoras, seguras y eficaces estarán disponibles más rápidamente para los pacientes. Los productores de medicamentos y dispositivos médicos se beneficiarán porque se simplificarán los procedimientos de presentación. Janez Poklukar, el ministro de salud esloveno, dijo: “La aprobación de esta ley es otra demostración de cómo los países de la UE, cuando actúan juntos, pueden lograr resultados muy prácticos para sus ciudadanos. Esta nueva ley beneficiará a los pacientes, los productores de tecnologías sanitarias y nuestros sistemas de salud ”.

Las nuevas reglas prevén que los estados miembros cooperen para realizar evaluaciones clínicas conjuntas y consultas científicas conjuntas. También unirán fuerzas en lo que respecta a la identificación de tecnologías sanitarias emergentes. Para reducir la carga administrativa, especialmente para las empresas más pequeñas, los desarrolladores de tecnologías sanitarias solo deberían presentar la información, los datos y otras pruebas necesarias para la evaluación clínica conjunta una vez a nivel de la UE.

La votación significa que el Consejo adoptó su posición en primera lectura. El reglamento aún debe ser adoptado por el Parlamento Europeo antes de que se publique en el Diario Oficial de la UE. Comenzará a aplicarse tres años después de su entrada en vigor (lo que ocurre a los veinte días de su publicación).

Diálogos tripartitos para las amenazas a la salud en las fronteras croatas 

El Parlamento ha actualizado su mandato de negociación sobre las graves amenazas transfronterizas a la salud, para garantizar que existe coherencia entre él y la Autoridad de Preparación y Respuesta a Emergencias Sanitarias de la UE (HERA). La actualización se produce a raíz de la ira de los eurodiputados por haber sido mantenidos al margen en HERA. Según las enmiendas acordadas, el nuevo mandato de negociación exige una representación equilibrada de la industria y la sociedad civil en el Foro Consultivo de HERA y que el Parlamento tenga "un asiento completo en la arquitectura de HERA para influir en sus actividades", dijo un comunicado de prensa de Francia. La eurodiputada Véronique Trillet-Lenoir de Renew Europe. Esto significa que la propuesta sobre amenazas transfronterizas para la salud puede continuar en diálogos tripartitos. 

La pandemia de COVID-19 subraya la necesidad de fortalecer la resiliencia de los sistemas de salud, dice la OCDE

OCDE Health at a Glance 2021 dice que el impacto de la pandemia en la salud mental ha sido enorme, con una prevalencia de ansiedad y depresión de más del doble de los niveles observados antes de la crisis en la mayoría de los países con datos disponibles, sobre todo en México, el Reino Unido y el Reino Unido. Estados Unidos. COVID-19 también ha tenido un impacto indirecto importante en las personas no infectadas con el virus. Por ejemplo, la detección del cáncer de mama se redujo en un promedio de 5 puntos porcentuales en 2020 en comparación con 2019, en los países de la OCDE con datos disponibles. La mediana de días en lista de espera aumentó en promedio 58 días para reemplazo de cadera y 88 días para reemplazo de rodilla en 2020, en comparación con 2019. La pandemia de COVID-19 ha llevado a un fuerte aumento en el gasto en salud en la OCDE. . Junto con las reducciones en la actividad económica, la proporción promedio de gasto en salud / PIB saltó del 8.8% en 2019 al 9.7% en 2020, en los países de la OCDE con datos disponibles.

Los países gravemente afectados por la pandemia informaron de aumentos sin precedentes. El Reino Unido estimó un aumento del 10.2% en 2019 al 12.8% en 2020, mientras que Eslovenia anticipó que su participación en el gasto en salud aumentaría del 8.5% a más del 10%. La pandemia pone de relieve la persistente escasez de personal sanitario y destaca la importancia de invertir más en los próximos años para mejorar la atención primaria y la prevención de enfermedades y fortalecer la resiliencia y la preparación de los sistemas de salud. De hecho, el informe dice que el gasto en salud sigue centrándose principalmente en la atención curativa en lugar de la prevención de enfermedades y la promoción de la salud, y se gasta mucho más en hospitales que en atención primaria de salud. Antes de la pandemia, el gasto en salud ascendía a más de USD 4 000 por persona en promedio en los países de la OCDE, llegando a casi USD 11 000 en los Estados Unidos. Los servicios para pacientes hospitalizados y ambulatorios constituyen la mayor parte del gasto en salud, y por lo general representan el 60% de todo el gasto en salud.

Diagnóstico de enfermedades raras mediante un piloto de 100,000 genomas

Las enfermedades raras son un desafío mundial para la atención de la salud, con casi 10,000 afecciones que afectan al 6% de la población occidental. Hay un componente genético en más del 80% de las enfermedades raras, y estas afecciones pueden ser incapacitantes y costosas de tratar. Con el desarrollo de la secuenciación de próxima generación en los últimos años, las tasas de diagnóstico de enfermedades raras han mejorado enormemente. En 2013, el gobierno del Reino Unido lanzó el proyecto de 100,000 genomas para abordar la falta de diagnóstico mediante la aplicación de la secuenciación del genoma completo para estudiar enfermedades raras, cánceres e infecciones en un entorno sanitario nacional. Un equipo de investigadores del Proyecto Piloto de 100,000 Genomas llevó a cabo un estudio piloto que inscribió a familias y llevó a cabo un fenotipado clínico detallado del probando para evaluar el efecto del enfoque de secuenciación del genoma completo en un diagnóstico genético de enfermedades raras por parte del Servicio Nacional de Salud (NHS). en el Reino Unido. Los autores realizaron varias pruebas genéticas en muestras obtenidas de los participantes.

Hubo un total de 4,660 participantes en este estudio (2,183 probandos y 2477 miembros de la familia), de los cuales 161 enfermedades raras estaban presentes, las afecciones neurológicas, las afecciones oftalmológicas y los síndromes tumorales parecían más comunes. Hubo una amplia variación en el número de personas afectadas y no afectadas dentro de cada familia. Los autores tenían como objetivo reclutar tríos familiares (padres y probando) o estructuras familiares más grandes para facilitar una priorización de variantes más efectiva. En este estudio publicado en el New England Journal of Medicine, se realizó un diagnóstico genético en el 25% de los probandos y los genotipos se depositaron en el repositorio de ClinVar.

Los bloqueos regresan a Europa a medida que las muertes se disparan un 10% en una semana

Las infecciones por coronavirus se están extendiendo nuevamente por partes de Europa occidental, casi dos años después de una crisis de salud global que ha matado a más de cinco millones de personas. Un funcionario de la Organización Mundial de la Salud (OMS) dijo que las muertes por coronavirus aumentaron un 10% en Europa la semana pasada y declaró que el continente estaba "de vuelta en el epicentro de la pandemia". Gran parte de eso está siendo impulsado por brotes en Rusia y Europa del Este, pero Alemania y el Reino Unido están registrando un alto número de casos nuevos. Incluso en países con altas tasas de vacunación, un gran número sigue sin vacunarse.

Si bien las naciones de Europa occidental tienen tasas de vacunación superiores al 60%, y algunas como Portugal y España son mucho más altas, eso todavía deja a una parte significativa de sus poblaciones sin protección, y los cierres son en gran parte una cosa del pasado. Artículos relacionados Las reglas para los conductores cambian el lunes y hay temores de más choques en línea Aldi ataca salvajemente a M&S en un nuevo anuncio navideño en línea El Dr. Bharat Pankhania, profesor clínico senior de la Facultad de Medicina y Salud de la Universidad de Exeter, dice que la gran cantidad de personas no vacunadas combinadas con una reanudación generalizada de la socialización posterior al bloqueo y una ligera disminución de la inmunidad para las personas que recibieron sus golpes hace meses, está acelerando el ritmo de las infecciones.

Gracias en gran parte a la vacunación, los hospitales en Europa occidental no están bajo la misma presión que antes en la pandemia, pero muchos todavía se esfuerzan por manejar un número creciente de pacientes de Covid mientras intentan eliminar los retrasos en las pruebas y cirugías con personal agotado o enfermo. Incluso los países que experimentaron los brotes más graves en la región registraron muchas menos muertes por persona durante las últimas cuatro semanas que Estados Unidos, según datos de la Universidad Johns Hopkins.

Y eso es todo de EAPM por ahora: tenga una excelente semana, manténgase a salvo, nos vemos pronto.

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