#Salud: las pruebas genéticas aún no son perfectas, pero sus beneficios son reales

Sin embargo, los oncólogos insisten en que realizar estas pruebas es definitivamente lo correcto, ya que pueden identificar mutaciones en hasta 100 genes. El descubrimiento de cualquier mutación que aumente el riesgo de cáncer es claramente una información muy valiosa.

Sin embargo, es cierto que la idea de las pruebas genéticas y los posibles beneficios futuros no ha recibido un 100% 'pulgares arriba' de todos, con algunos expertos lamentaban el hecho de que hay una falta de resultados inmediatos en una escala amplia.

Algunos incluso han sugerido que esto significa que no hay esperanza de un progreso real.

La Alianza Europea con sede en Bruselas para la medicina personalizada (EAPM) ciertamente no se mantiene a esa visión pesimista.

Las pruebas genéticas son muy prometedoras. Pero lo que llamamos 'medicina personalizada' aquí en Europa no solo se ocupa de la genética / genómica, sino que tiene en cuenta una serie de factores en un paciente individual, incluidos los marcadores biológicos, los factores sociales y la exposición ambiental.

Y la ciencia de la genómica y las pruebas genéticas no va a resolver otros problemas de equidad entre 500 millones de pacientes potenciales de Europa en los Estados miembros 28. Las barreras para el acceso son muchas.

Como ministro de Salud de Luxemburgo Lidia Mutsch puso en el período previo a las conclusiones del Consejo de la UE Presidencia de su país en la medicina personalizada: "El apasionante campo de la medicina personalizada es, y debe ser, todo sobre los pacientes. Ofrece la oportunidad para que puedan ser vistos no sólo como receptores pasivos de la atención, sino como participantes, socios e incluso guías en su propio cuidado de la salud.

"La participación de los pacientes en la toma de decisiones relacionada con el tratamiento está en línea con el creciente reconocimiento de su derecho a la autonomía y la autodeterminación. Para la medicina personalizada para alcanzar su pleno potencial, entre muchas cosas que necesita pacientes comprometidos e informados que se anima a discutir varias opciones de tratamiento, las posibles consecuencias de esas opciones, y luego llegar a una determinación informada sobre la mejor acción ".

El ministro también señaló que el éxito de la medicina personalizada en su conjunto requerirá un mayor nivel de conocimientos sobre la salud de los pacientes y la población en general.

También hay una clara necesidad de disposición y habilidades actualizados entre los profesionales de la salud, dijo. "Esto permitirá a los profesionales de primera línea para participar más estrechamente con los pacientes mayores de temas y opciones de tratamiento".

En términos generales, no se puede negar que la ciencia ha dado lugar a grandes avances en la comprensión del papel de la genómica en enfermedades, en el descubrimiento de biomarcadores, en el desarrollo de nuevos métodos estadísticos y en la invención de herramientas dinámicas para recoger en el mundo real eficacia y seguridad de datos.

Mientras tanto, las enfermedades más-y-más raras se han descubierto y los pacientes que las padecen deben tener tanto el derecho de nuevos medicamentos y tratamiento de alta calidad como el que más.

El desarrollo de la medicina personalizada, por tanto, requiere ensayos clínicos internacionales complejos que involucran a poblaciones de pacientes muy seleccionados, la recolección de material biológico humano y el uso de grandes bases de datos para la bioinformática.

investigadores de Europa se beneficiarían de las infraestructuras de investigación capaces de soportar grandes plataformas de selección para identificar la población objetivo, así como las herramientas informáticas pertinentes, tales como la simulación o decisiones asistida por ordenador.

Y no olvidemos las dificultades que muchos pacientes tienen en la participación en estudios clínicos de cualquier tamaño. Una gran cantidad sufrir problemas con el transporte y el costo - no sólo transfronteriza, pero a menudo dentro de un Estado miembro - eso es si es que en realidad aprenden que son elegibles en el primer lugar.

En otra parte, el futuro de los medicamentos personalizados requerirá desarrollos en evaluación de tecnologías sanitarias que apoyen el acceso del paciente a tiempo.

Cuando se trata específicamente de pruebas genéticas, el fabricante líder de equipos de secuenciación de ADN Illumina se ha asociado recientemente con Sanofi, AstraZeneca y Johnson & Johnson para crear una prueba para más mutaciones en docenas de genes que se utilizarán en ensayos clínicos. antes de ayudar a los médicos a determinar qué paciente debe recibir qué medicamento comercializado.

Esto se debe a que algunos de los nuevos medicamentos contra el cáncer sólo funcionan contra las células cancerosas que se convirtieron en particular, debido a mutaciones genéticas.

Si se detectan estas mutaciones, los médicos serán capaces de elegir los medicamentos adecuados, a menudo en combinación, para dirigirse a un tumor particular.

En un comunicado emitido por el gigante de la genética, Ellen V. Sigal, presidente y fundador de Amigos de la Investigación del Cáncer, dijo: "La transición a la terapéutica centrada en el paciente compañero marca una nueva era de la oncología, y nos complace ver empresas farmacéuticas que trabajan con Illumina en una plataforma universal para llevar tratamientos para salvar vidas a través de sus tuberías de desarrollo ".

"Este es el tipo de colaboración que hará un progreso real para los pacientes", añadió.