#RareDiseaseDay: Las enfermedades raras - verse mejor en los genes

| 24 de febrero de 2016 | Comentarios

EAAD2013_MRSA28 febrero es el Día de las Enfermedades Raras. La Comisión Europea define las enfermedades raras como cualquier enfermedad que afecta a menos de cinco personas en 10,000, escribe Alianza Europea para la Medicina Personalizada (EAPM) Director Ejecutivo Denis Horgan.

Las cifras estiman que, en la actualidad en la UE, 5 8000-enfermedades raras diferentes afectan 6-8% de la población - significa's entre 27 36-millón de personas.

El ejecutivo de la UE añade que: "El número de pacientes afectados por cada enfermedad rara en particular es, por definición, limitada. Hay enfermedades que pueden afectar sólo muy pocos pacientes, en particular en los pequeños Estados miembros. Esto, junto con la fragmentación del conocimiento en toda la UE, hace que las enfermedades raras de un primer ejemplo de dónde trabajar a nivel europeo es necesaria y altamente beneficioso."

No hay duda de que las enfermedades raras ponen agudamente el concepto de gran desarrollo de la medicina personalizada, y el papel de la ciencia con la misma rapidez se mueve en relación con la secuenciación del genoma.

En un proyecto reciente en el noreste de Inglaterra, tlos hombres res de dos familias se convirtió en los primeros pacientes a ser diagnosticados con enfermedades raras a través de tener sus códigos genéticos completos asignan.

Esto fue como resultado de ser voluntario para el innovador 'Proyecto Genoma 100,000'.

El UK's guardián estados de prensa: "ElY ahora será elegible para el tratamiento personalizado diseñado para actuar sobre sus defectos genéticos o ayudar a las generaciones futuras de sus parientes."

En torno a 75,000 personas son reclutado a las £300m (380m) proyecto a tienen sus códigos genéticos secuenciado, Con some tener más de una versión secuenciado para obtener el total 100,000.

Uno de los tres los hombres, un 57 años de edad, sufre de un historial de presión arterial alta y la insuficiencia renal. Él tiene tenido dos transplante de riñóns (el primero no) y varios parientes varones cercanos murió de la misma enfermedad. Ese hombre's hija También esmostrando los primeros signos de daño renal.

El periódico cita al hombre como diciendo: "Yo estaba dispuesto a participar en el proyecto como sentí que era importante tratar de averiguar lo más posible acerca de mi condición para mi hija y nieta.

"Ahora que mi hija se le ha dado un diagnóstico, que significa que su estado se puede controlar cada año para ver si hay algún cambio. La investigación ha llegado en un largo camino y es importante que hagamos nuestra parte para ayudar en todo lo que podamos."

Mientras tanto, Dos hermanos de la misma zona fueron diagnosticados con una enfermedad de los nervios heredada. Por primera vez, los científicos sobre el Proyecto Genoma 100,000 identificaron una mutación genética asociada con la enfermedad.

Gran Bretaña's El secretario de Salud, Jeremy Hunt, dijo: "Las familias que reciben un primer diagnóstico se les ha dado un nuevo comienzo, abriendo la puerta a nuevos tratamientos para las generaciones futuras con enfermedades raras."

Mientras tanto, un proyecto similar se está llevando a cabo en Londres, donde los científicos están secuenciando los genes 100,000 de la gente del sur de Asia.

paquistaníes y Bangladeshs en la nación's de capital tienen las tasas más altas de problemas de salud en el país - un promedio de dos veces la número de muertes por enfermedades del corazón y un asombroso cinco veces la tasa de diabetes tipo 2.

Pero los científicos predicen significa habrá gente entre el 100,000 que son mucho más saludable, y ellos genes podrían ser la razón de su capacidad de recuperación.

Hay una buena cantidad de matrimonios inter-familiares (entre primos) en estas comunidades y de haber relacionado los padres aumenta las posibilidades de tener dos copias de un gen-enfermedad rara.

El estudio es llamado 'Los genes del este de Londres y de la Salud' y David Van Heel, profesor de genética en la Universidad Queen Mary de Londres, que es co-líder del proyecto, Es citado por El guardián Decir que: "No se trata de decirle a la gente con quién casarse, it's sobre la mejora de la salud de la futura generación."

Mientras que busca versiones beneficiosos de genes, llamados knockouts son de gran interés. Estos son mutaciones que bloquean un gen de funcionar por completo. Estos genes fueron una vez considerado como perjudicial, pero no hay pruebas que - al menos a veces - Pueden ayudar cuando un gen deja de funcionar por completo.

Una vez más, El guardián citas Richard Trembath, a Profesor de medical gENÉTICA en la misma Universidad de Londres, como diciendo: "'ll ver con piezas de sujeción muy raramente en la población general, pero'Veremos con más frecuencia en las poblaciones con una mayor relación de los padres por lo que hay'Es una oportunidad para nosotros para entender mejor."

Mientras tanto, tque Reino Unido También se ha visto la lanzamiento de 23andMe's kit de prueba de ADN en casa, y los científicos médicos son, por supuesto, que los optimistas genética va a cumplir su promesa temprana.

Sin embargo, existe la preocupación. No menos aproximadamente 'nueva' tipo de discriminación. Bueno, no son tan nuevo, tan sólo hay que recordar que los Comités de Ética médicos se formaron a raíz de los ensayos posteriores a la Segunda Guerra Mundial de Nuremberg.

Algunos temores son injustificados - que es imposible tener una prueba genética sencilla para, por ejemplo, la inteligencia y / o capacidad atlética y tener confianza en los resultados como forma de too muchos genes están involucrados, junto con otros factores tales como ambiente.

Por supuesto, esas compañías de seguros de miedo siempre se mencionan en lo que respecta a la información sobre la salud caigan en manos equivocadas - parte del más amplio debate de grandes volúmenes de datos, no sólo la genética - pero, de nuevo, dado que no hay tal cosa como la 'Perfecto'genoma, si las compañías de seguros descartaran a todos con un riesgo de esta enfermedad o de esa, ¿a quién asegurarían?

Hay cuestiones muy importantes que no necesitan médico, sino simplemente un debate social. Pero una cosa es cierta para la secuenciación de próxima generación ya está aquí y los beneficios potenciales son enormes. Las enfermedades raras son simplemente la punta del iceberg.

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