Enfermedades Raras europeos Día: Top hechos sobre la acción de la UE

Día europeo de las enfermedades raras (28 de febrero). Una enfermedad o trastorno se define como raro en la UE cuando afecta a menos de cinco de cada 10,000 ciudadanos. Sin embargo, debido a que existen tantas enfermedades raras diferentes, entre 6,000 y 8,000, en conjunto, afectan a una parte significativa de la población. Entre 30 y 40 millones de personas en la UE, muchas de las cuales son niños, padecen enfermedades raras. La mayoría de las enfermedades raras tienen un origen genético, mientras que otras son el resultado de infecciones, alergias y causas ambientales. Suelen ser crónicamente debilitantes o incluso potencialmente mortales.

El impacto de tales enfermedades en los pacientes, sus familias y cuidadores es considerable y los pacientes a menudo no son diagnosticados debido a la falta de conocimiento científico y médico o la dificultad para acceder a la experiencia. La fragmentación del conocimiento sobre enfermedades raras y el pequeño número de pacientes afectados por una sola enfermedad hace que sea indispensable trabajar a través de las fronteras.

La Comisión Europea adopta un enfoque integrado para mejorar aún más el acceso a la prevención, el diagnóstico y el tratamiento para pacientes que padecen una enfermedad rara en toda la Unión Europea.

Acciones de apoyo para un diagnóstico precoz

Uno de los mayores desafíos para quienes padecen enfermedades raras y sus familias es obtener un diagnóstico oportuno y correcto. Este es un primer paso esencial antes de explorar las opciones de tratamiento. La acción de la Comisión ayuda de varias maneras.

En primer lugar, la Comisión ha apoyado el proyecto ORPHANET y la acción conjunta a través de su programa de salud. Esto ha resultado en la Base de datos ORPHANET que, hasta la fecha, enumera las descripciones de las enfermedades raras de 5,868 y se ha convertido en la principal fuente de información en línea sobre enfermedades raras en todo el mundo. Esta herramienta es un recurso invaluable para los médicos, profesionales de la salud y pacientes que buscan un diagnóstico.

La Comisión también está muy avanzada en el establecimiento de redes europeas de referencia (ERN), previstas en el Directiva sobre los derechos de los pacientes en la asistencia sanitaria transfronteriza que entró en vigor el pasado octubre. Estas ERN facilitarán la cooperación entre los Estados miembros en el desarrollo de la capacidad de diagnóstico y tratamiento para proporcionar atención médica altamente especializada para enfermedades o afecciones complejas de baja prevalencia o poco frecuentes. Como resultado, tanto los profesionales de la salud como los pacientes tendrán un acceso más fácil a la experiencia en enfermedades raras más allá de sus fronteras nacionales. La Directiva también establece puntos de contacto nacionales donde los pacientes pueden recibir información sobre dónde encontrar el tratamiento más adecuado para su enfermedad, en cualquier lugar de la UE.

Apoyo a la investigación europea para una mejor comprensión y tratamiento de las enfermedades raras.

Desde 2007, la UE ha invertido más de 620 millones de euros en investigación colaborativa sobre enfermedades raras. Esta inversión reúne a equipos de instituciones académicas líderes, pymes y grupos de pacientes para comprender mejor las enfermedades y encontrar los tratamientos adecuados. El objetivo es aunar recursos y trabajar más allá de las fronteras, lo que es particularmente importante en el campo de las enfermedades raras caracterizadas por poblaciones de pacientes reducidas y recursos escasos.

Casi proyectos 120 de investigación colaborativa en enfermedades raras han sido financiados por la UE desde 2007. Por ejemplo, el Proyecto DevelopAKUre está evaluando el medicamento nitisinona como el primer tratamiento potencial para el raro trastorno genético Alcaptonuria (AKU), también conocida como Enfermedad del hueso negro. Involucra a pacientes de Francia, Eslovaquia y el Reino Unido.

Además, la investigación sobre enfermedades raras se financia a través de subvenciones a investigadores excelentes individuales. Por ejemplo, una subvención del Consejo Europeo de Investigación (ERC) permite a la Prof. Marina Cavazzana-Calvo, experta en terapia génica, investigar opciones terapéuticas para las inmunodeficiencias hereditarias, como una enfermedad devastadora de la piel, epidermólisis ampollosa distrófica. La financiación del ERC permite al profesor Cavazzana-Calvo explorar los medios por los cuales las terapias pueden tener una mayor probabilidad de viabilidad clínica.

La UE continuará invirtiendo en investigación sobre enfermedades raras en Horizon 2020, el Programa Marco de Investigación e Innovación de la UE para el período 2014-2020.

Fomentar un esfuerzo de investigación internacional sin precedentes

Las enfermedades raras son un desafío demasiado grande para que cualquier país o región del mundo lo domine solo. Es por eso que la Comisión Europea, junto con socios europeos e internacionales, inició el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC). Lanzado en 2011, es el mayor esfuerzo colectivo de investigación de enfermedades raras en todo el mundo. Su objetivo clave es ofrecer, para 2020, 200 nuevas terapias para enfermedades raras y los medios para diagnosticar la mayoría de ellas. IRDiRC tiene actualmente más de 35 organizaciones miembros de cuatro continentes comprometidas a trabajar juntas hacia los objetivos de la iniciativa.

Incentivar a las compañías farmacéuticas

Los pacientes que padecen afecciones raras deben tener derecho a la misma calidad de tratamiento que otros pacientes.

En respuesta a este problema de salud pública y para estimular la investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos, en 2000 la UE introdujo una nueva legislación con el objetivo de proporcionar incentivos para el desarrollo de medicamentos huérfanos y otros medicamentos para trastornos raros. los Reglamento de la UE sobre medicamentos huérfanos (EC / 141 / 2000) establece un procedimiento centralizado para la designación de medicamentos huérfanos y establece incentivos para la investigación, comercialización y desarrollo de medicamentos para enfermedades raras.

Hoy en día, las empresas con una designación huérfana para un medicamento se benefician de incentivos tales como exenciones de tarifas, un período de exclusividad de mercado 10 de un año posterior a la autorización para productos designados, asistencia científica para autorizaciones de comercialización y la posibilidad de una autorización de comercialización comunitaria. Gracias a estos incentivos, los medicamentos huérfanos 85 han sido autorizados por la Comisión Europea y los medicamentos 1,013 en investigación y desarrollo han sido designados como medicamentos huérfanos desde la entrada en vigor del Reglamento.

Establecer una plataforma europea para el registro de enfermedades raras

El Centro Común de Investigación (JRC), el servicio científico interno de la Comisión Europea, en colaboración con la Dirección General de Salud y Consumidores, está trabajando para establecer una Plataforma europea de registro de enfermedades raras. La plataforma está concebida para proporcionar un punto de acceso central para todos los datos del registro sobre enfermedades raras, para actuar como un "centro" que mejora el acceso a los registros de pacientes, así como para promover la interoperabilidad entre registros. Otro objetivo importante es mejorar la comparabilidad, la fiabilidad y la armonización de los datos entre los registros de enfermedades raras en toda Europa.

La creación y el mantenimiento de la plataforma formarán parte de la estrategia de la UE para la investigación sostenible en este ámbito. El CCI trabajará en estrecha cooperación con los estados miembros y las partes interesadas, que incluyen a los titulares de registros nacionales, regionales y locales, institutos de investigación, hospitales, organizaciones de pacientes y empresas farmacéuticas. El objetivo es garantizar la plena integración de los datos para promover la investigación epidemiológica en enfermedades raras, así como orientar los ensayos clínicos para grupos de pacientes específicos y dirigir la política de salud en el campo. El resultado final será mejorar la atención médica y la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.

Ayudar a las organizaciones que apoyan a los pacientes.

A través de su Programa de Salud, la Comisión proporciona una subvención operativa a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), una alianza no gubernamental dirigida por pacientes de organizaciones de pacientes. EURORDIS representa a las organizaciones de pacientes con enfermedades raras 614 en los países 58. La financiación de la UE ayuda a EURORDIS con su misión de mejorar la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades raras en Europa a través de la promoción a nivel europeo, el apoyo a la investigación y el desarrollo de medicamentos, facilitando la creación de redes entre grupos de pacientes, la sensibilización y muchas otras acciones diseñadas para Reducir el impacto de las enfermedades raras en la vida de los pacientes y la familia.

Asistencia y apoyo a los esfuerzos de los Estados miembros.

En 2008, la Comisión adoptó un Comunicación sobre enfermedades raras, seguido en 2009 por un Recomendación del Consejo. Ambas buscan mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras y desarrollar la cooperación, coordinación y regulación europeas para las enfermedades raras.

La Recomendación hizo un llamamiento a los Estados miembros para que adopten planes o estrategias nacionales para enfermedades raras al final de 2013 a fin de garantizar el acceso universal a una atención de alta calidad para todos los pacientes. La asistencia técnica y las herramientas de formación para ayudar a los países de la UE a crear estos planes nacionales se han desarrollado gracias a la Proyecto EUROPLAN y acción conjunta cofinanciado por el programa de salud de la Comisión.

Hasta la fecha, los estados miembros de 16 han adoptado planes nacionales y varios otros están a punto de ser adoptados. Un informe sobre el progreso realizado por los Estados miembros y la Comisión se publicará más adelante este año.

Recopilando el mejor consejo experto

Desde el final de 2009, la Comisión ha buscado el asesoramiento de expertos para guiar la política de la UE sobre enfermedades raras. El grupo de expertos en enfermedades raras está compuesto por representantes de organizaciones de pacientes a nivel europeo, asociaciones profesionales, sociedades científicas y asociaciones que producen productos o prestan servicios en el campo de las enfermedades raras. La Comisión puede consultar al grupo de expertos sobre cualquier asunto relacionado con enfermedades raras, por ejemplo:

• Ayuda con la elaboración de instrumentos legales y documentos de políticas, incluidas las directrices y recomendaciones;
• asesoramiento sobre la implementación de acciones de la UE y sugerencias para mejorar;
• asesoramiento sobre el seguimiento, la evaluación y la difusión de los resultados de las medidas adoptadas a nivel nacional y de la UE, y
• asistencia para fomentar el intercambio de experiencias y prácticas entre los países de la UE y las diversas partes involucradas.

Proyectos de apoyo

Bajo el Segundo Programa de Acción Comunitaria en el Campo de la Salud (Programa de Salud 2008 – 13) se han financiado más de 30 proyectos sobre enfermedades raras, cubriendo diferentes tipos de acciones y grupos de partes interesadas. Esto ha llevado a una serie de recursos en toda la UE para agrupar la escasa experiencia y proporcionar a los pacientes y profesionales de la salud un mejor acceso a información médica, centros de tratamiento, grupos de apoyo para pacientes y datos epidemiológicos / de investigación. Por ejemplo:

RARECARENet (mayo 2012 - octubre 2015): Desarrolla una red de información sobre cánceres raros, con el objetivo de proporcionar información integral sobre formas desconocidas de cáncer a grupos objetivo relevantes, como oncólogos, médicos generales, investigadores, autoridades sanitarias y pacientes.

EUHANET (junio 2012 - noviembre 2015): Establece una red de centros europeos de hemofilia para mejorar la atención disponible para pacientes con trastornos hemorrágicos hereditarios. La Red Europea de Hemofilia (EUHANET) tiene como objetivo reducir las desigualdades en salud y mejorar la calidad de la atención prestada.

EuroFever (julio 2008 - junio 2011): Sensibiliza a los pediatras y reumatólogos pediátricos para el rápido reconocimiento de las enfermedades autoinflamatorias, un grupo de trastornos en los que el sistema inmunológico innato del paciente ataca los propios tejidos del cuerpo, para ayudarlos a brindar información adecuada a las familias afectadas por estas afecciones. También tenía como objetivo aumentar el conocimiento sobre estos trastornos raros, en particular con respecto al diagnóstico, el tratamiento y las complicaciones.

El proyecto EURO-WABB (enero 2012 - enero 2014): El objetivo general del proyecto EURO-WABB es apoyar un diagnóstico, tratamiento e investigación eficientes para los síndromes superpuestos de Wolfram, Alstrom y Bardet-Biedl, así como otros síndromes de diabetes raros. Los síndromes de WABB constituyen un grupo de trastornos hereditarios raros vinculados por intolerancia del cuerpo a la glucosa. Cada uno de estos síndromes afecta a diferentes partes del cuerpo, incluidas la audición y la visión.

El tercer Programa de Salud (2014-2020) continuará apoyando proyectos sobre enfermedades raras.

Más información, publicación sobre investigación de la UE sobre enfermedades raras.

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